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　　意义和内容：

　　新生儿遗传代谢性疾病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的智力和体格发育大多可达到正常同龄儿童的水平。目前开展免费筛查的有4种遗传代谢性疾病为：先天性甲状腺功能低下症(CH)，苯丙酮尿症(PKU)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDD)，肾上腺皮质增生症(CAH)。新生儿遗传代谢性疾病是免费公共卫生服务。

　　流程：

　　孕妇入院给予签新生儿遗传代谢性疾病知情同意书，在新生儿出生72小时后，经充分哺乳后进行足跟采血，遗传代谢病血样采集后送至泉州儿童医院新生儿疾病筛查中心（实验室）检测，结果将以手机短信形式发送，也可到产院打印报告单。筛查结果弱阳性，通知家属抱小孩到产院复查；若筛查结果为阳性，通知家属抱小孩到泉州儿童医院复查。